常染色体显性遗传病（十二）胱氨酸尿症

常染色体显性遗传病（十二）胱氨酸尿症　　（cystinuria） 　　此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。